Si è tenuta il 14 febbraio 2024 a Roma, presso la sala Capranichetta dell’Hotel Nazionale la presentazione di “Basta essere Pazienti”, campagna di OMAR in collaborazione con l’Alleanza Malattie rare e sei aziende farmaceutiche che hanno partecipato con un contributo non condizionante (Advanz Pharma, Alfasigma, Amicus Therapeutics, Biogen, Chiesi e Novartis).

All’evento sono intervenuti molti ospiti istituzionali, medici, ricercatori e persone con malattie rare, protagoniste della campagna con la loro storia di vita.

“È arrivato il momento di scardinare i meccanismi che non consentono la presa in carico della persona, valorizzando il ruolo del caregivers e favorendo l’umanizzazione anche della fase ospedaliera e la socializzazione delle persone con disabilità e malattie rare”.

Sono state le parole di apertura della Ministra per le Disabilità Alessandra Locatelli, nel suo video messaggio.

Il Sottosegretario di Stato alla Salute, On. Marcello Gemmato ha ricordato che il testo malattie rare è stato approvato in Senato all’unanimità e ha ringraziato il Comitato Malattie Rare che ha permesso di attivare il Piano nazionale malattie rare 2023-2026 dopo 7 anni, con un finanziamento annuale di 25 milioni di euro.

Tra gli aspetti critici denuncia le persistenti disparità regionali nell’approccio alle malattie rare, anche se ricorda che il Piano vuole annullare le differenze in base all’articolo 32 della Costituzione. Tra i punti di forza esprime soddisfazione per il posizionamento dell’Italia in termini di accesso nazionale: in Europa sono 130 i farmaci orfani autorizzati dall’Ema per malattie e tumori rari, di questi 122 già disponibili in Italia, il nostro paese è secondo solo alla Germania ma permangono ancora troppe disparità regionali.

In chiusura afferma che il Governo Meloni ha riconfermato il livello di spesa del periodo Covid, pur non essendo in emergenza, implementando il budget fino a 136 miliardi di cui 50 miliardi per il piano Malattie Rare. “Si potrebbe fare molto di più e meglio a livello di prevenzione” chiosa in chiusura confermando anche su questo tema la sua disponibilità ed impegno.

Tra gli interventi più attesi quello di Pierluigi Russo Direttore Tecnico-Scientifico della nuova AIFA. Dopo i ringraziamenti al Governo per essere intervenuto con un Piano di rinnovamento dell’Agenzia Italiana del Farmaco in direzione di una semplificazione, anche lui sottolinea come, relativamente alle procedure dedicate alle Malattie Rare, il livello di rappresentanza italiana non sia comparabile a quello europeo nel quale molti paesi hanno pazienti e malattie che non sono considerate.

Prosegue poi affermando che gli obiettivi della nuova AIFA sono di aumentare efficienza, trasparenza e coinvolgimento nei processi decisionali anche delle aziende farmaceutiche e delle associazioni dei pazienti per arrivare a decisioni più efficaci, utili e precise.

Dopo aver menzionato anche l’importanza dei caregiver, come chiusura del suo intervento dichiara: “Nelle malattie rare c’è complessità, l’impegno è mettere a disposizione i farmaci il prima possibile, ma bisogna mettere mano all’organizzazione per renderla efficiente nel produrre risultati”.

Marcello Cattani Presidente di Farmindustria sostiene che la logica value based dovrà essere quella che guiderà il raggiungimento dei KPI previsti. “Oltre il 35% degli studi clinici in Italia sono dedicati alle malattie rare, dobbiamo collaborare con il Governo per creare un framework efficace”.

Francesca Gasbarri, social media manager di OMaR ha introdotto la campagna social che parla della quotidianità delle persone con malattie rare. Durante la mattinata sono stati proiettati 3 video e una delle protagoniste, Veronica, è intervenuta anche in sala per rappresentare una difficoltà che sta affrontando con l’INPS. “Quando la malattia non si vede la persona che la vive ha ancora più difficoltà ad affermare i propri diritti”.

L’On. Maddalena Morgante della Commissione XII “Affari sociali”, Camera dei Deputati pone come punti fondamentali sui quali lavorare: l’analisi precoce, la ricerca scientifica e la formazione specialistica per i medici che possano poi indirizzare ai medici competenti. In Italia abbiamo 2 milioni di persone con malattie rare con 4 anni di media per le diagnosi.

Fiorella Gurrieri, Professore ordinario di Genetica Medica Università Campus Bio-Medico di Roma, sostiene che la sfida non sia solo la diagnosi precoce, ma anche quella in età adulta. Il paziente va accompagnato in tutto l’iter di diagnosi con una consulenza pre-test e post test. I genetisti non sono in grado di diagnosticare circa il 60% delle malattie rare, perché c’è una biologia delle malattie non nota.

Tra i rappresentanti delle associazioni, Manuela Vaccarotto, Vicepresidente Aismme APS; Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie.

Concentra il suo intervento sull’importanza dello screening neonatale, “lo SNE (Screening Neonatale Esteso) è già finanziato – afferma- non applicato a livello nazionale, per una mancata approvazione dell’aggiornamento nei LEA, per fortuna alcune regioni hanno applicato autonomamente l’ampliamento degli screening neonatali per nuove patologie”. La sua associazione chiede che le 10 patologie identificate siano inserite negli screening di tutte le regioni Italiane.

L’On. Ilenia Malavasi, della Commissione XII “Affari sociali”, Camera dei Deputati si è battuta anche per il tema inclusione, ha portato alla Camera una proposta di legge per l’inserimento dei NIPT, test prenatale non invasivo del DNA fetale nel circolo materno, ad oggi a pagamento, dovrebbe essere inserito nei LEA. Sottolinea, inoltre, l’importanza del ruolo dei caregivers nel nostro paese quasi 3 milioni.

Maurizio Scarpa, Direttore Centro Regionale Malattie Rare, Regione autonoma Friuli-Venezia Giulia e il coordinatore MetabERN racconta l’esperienza degli ERN, reti formate da ospedali che stanno attraendo anche finanziamenti europei per fare ricerca.

Sta partecipando ad un progetto europeo sui centri ERN affinché si integrino negli ospedali.

Hanno costruito un gruppo italiano di 18 ospedali per lo screening pediatrico, lavorano anche in collaborazione con la società italiana di malattie metaboliche. È fondamentale che le malattie rare vengano studiate di più, attivando corsi e master per nuovi medici pronti ad usare anche le nuove tecnologie.

Giuseppe Limongelli, Direttore Centro Coordinamento Malattie Rare, Regione Campania porta l’esperienza del suo territorio, essendo difficile immaginare un PDTA nazionale, il suo Centro ne sta applicando uno regionale, seguendo le linee guida sulle malattie rare.

Ancora per le associazioni, tra gli interventi più accorati, quello di Maria Pia Sozio, Presidente As.Ma.Ra Onlus, Associazione Malattia Rara Sclerodermia ed altre malattie rare.

Con la sua associazione chiede riscontri effettivi da parte delle Istruzioni, legge una lista dettagliata di altre richieste tra le quali: accorpamento dell’eterogenia in un testo unico, aggiornamento degli importi per gli assegni di assistenza, accertamento sugli atti delle commissioni mediche, aggiornamento delle tabelle di valutazione ferme al 1992, applicazione della telemedicina, revisione dei principi e misure delle modalità di accompagno.

Lisa Noja, Consigliera regionale Lombardia, introduce il tema del diritto alla vita indipendente, parla della scuola come diritto fondamentale per la quotidianità delle persone con disabilità.

In Italia abbiamo una legge delega sulla disabilità che prevede una certificazione unica, però manca la comprensione sui territori dell’importanza di queste leggi.

Ancora sottolinea la necessità di valorizzare il lavoro sociale, manca personale qualificato perché in generale questo viene sottopagato. Afferma ci sia un disvalore della nostra società per i lavoratori di cura.

La Sen. Paola Binetti, Professore ordinario di Storia della medicina e scienze umane all’Università Campus Biomedico di Roma e OMaR Ambassador, parla di “molestie burocratiche” che ingigantiscono le problematiche delle persone con malattie rare. Porta l’esempi delle persone down, che fino a qualche anno fa erano soggetti a revisione della loro disabilità, come paradosso della burocrazia.

Roberto Poscia, Direttore Unità di Ricerca Clinica e Clinical Competence, introduce un altro tema importante: quello della delocalizzazione degli screening che dovrebbero essere effettuati non solo negli ospedali ma anche in centri accreditati.

Giorgia Tartaglia del Coordinamento Lazio malattie rare, interviene per un breve saluto e ringraziamento per i temi trattati, anche da parte della figlia paziente.

Francesco Macchia, Vicepresidente OMaR, conclude l’evento ringraziando tutti gli attori convenuti (politici, pazienti, associazioni rappresentanti di pazienti e aziende farmaceutiche), che chiama “comunità”.

“Ancora c’è tanto da fare, anche se nell’ultimo anno sono stati raggiunti tanti risultati”e riassume i temi trattati in 5 parole: diagnosi, equità, assistenza, formazione e ricerca. Accenna alla Survey sui Comparator alla quale OMaR sta lavorando con Pharma Value e saluta con l’invito a farsi ciascuno/a promotore della campagna “Basta essere Pazienti”.